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粘多糖贮积症I型(MPS I)
时间:2020年07月02日信息来源:本站原创点击:

粘多糖贮积症I型(Mucopolysaccharidosis typeI, MPS I)为粘多糖贮积症(MPS)的一种亚型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其新生儿的发病率约为1/10000~1/15000。


MPS I临床表现

临床表现多样,具有广泛的异质性。根据发病年龄和病情的轻重等将其分为重型Hurler综合征(IH)、中间型Hurler/Scheie综合征(IH/S型)和轻型Scheie综合征(IS型):

粘多糖贮积症I型(MPS I)


MPS I致病机制

MPS I致病基因为α-L-艾杜糖苷酸酶基因(IDUA),其发病机制是由于IDUA基因突变导致α-L-艾杜糖苷酸酶活力缺陷,从而使硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素不能降解,在软骨、角膜、肝、脑、骨骼、皮肤等器官组织中大量堆积,导致相应的临床症状。IDUA的不同突变是造成MPSI型患儿临床表现不一的重要原因。


MPS I主要诊断方法

?酶学检测:外周血白细胞α-L-艾杜糖苷酸酶活性检测可以辅助临床诊断,酶活性明显降低或者是缺乏时,有确诊意义。

?IDUA基因检测:检测出2个等位基因致病突变时有确诊意义。通过基因检测进一步认识MPS I的发病机制,为遗传咨询、产前诊断提供有效依据。


MPS I主要治疗方法

?酶替代治疗:药物Aldurazyme(拉罗尼酶)

?造血干细胞移植

?其他:对症治疗


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