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遗传性耳聋基因检测
时间:2020年07月02日信息来源:本站原创点击:

我国耳聋发病现状严峻。全国残疾人群有8296万,其中听力残疾人群有2780万,居各类残疾之首,60%以上的耳聋是有遗传因素引起。七岁以下聋儿达80万人,药物性耳聋患者约35万人。我国耳聋基因人群携带率6%,携带者约为7800万人,药物敏感性突变携带者(高危人群)约400万人,新生儿耳聋发生率1-3‰,每年新增3.5万先天性聋儿和3-5万迟发性聋儿。80%的聋儿出生在听力正常的家庭。

遗传因素导致的非综合征型耳聋是最重要的防控对象,中国人常见的非综合征型耳聋基因主要有先天性致聋基因GJB2、迟发性耳聋基因SLC26A4(PDS)、药物致聋基因12S rRNA、后天高频致聋基因GJB3。

遗传性耳聋基因检测

对备孕夫妇、孕妇进行耳聋基因变异筛查可以及早发现耳聋基因携带情况,进行遗传咨询或产前筛查,避免聋儿的出生。对新生儿脐带血/脐带组织/足跟血进行遗传性耳聋基因筛查,及早发现高风险人群,给予早期干预:

先天性耳聋:早期确诊及发现其病因,为早期干预或电子耳蜗手术提供依据,争取在语言发育期完成治疗,避免因聋致哑;

迟发性耳聋:建立听力档案,通过生活指导,注意避免外伤和激烈运动,密切关注孩子听力变化,延缓或避免耳聋发生;

药物致聋:建立药物档案,终生禁止使用氨基糖苷类抗生素如链霉素、卡那霉素、小诺霉素等,就诊时出具用药指南卡片,避免药物致聋;

后天高频听力损失:注意保护听力,长期听力检测。

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